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北京代孕什么条件_小儿地中海贫血如何预防 婚前产前要检查

更新时间:2021-04-03 16:26点击:

  地中海贫血作为遗传病,最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。那么,小儿地中海贫血如何预防呢?下面就让育儿小编来介绍一下吧。

亲子图片什么是小儿地中海贫血  小儿地中海贫血简称小儿地贫,也叫海洋性贫血。因为它是由珠蛋白基因缺陷造成的,所以专业称“珠蛋白生成障碍贫血”。此病有遗传性,发病原因简单来说是Hb的珠蛋白存在基因缺陷,致使相对应的珠蛋白链合成存在障碍,从而造成血红蛋白中的成分改变,最终导致贫血。大多数患者临床病症为慢性进行性溶血性贫血。国外发病率较高的地区有东南亚和地中海沿岸,国内为桂、粤、琼、蜀、渝这几个南方省份,而北方地区发病率较低。亲子图片小儿地中海贫血的症状  根据病情轻重的不同,分为以下3型。  重型:又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。  1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。  其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。
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  轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。  中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。亲子图片小儿地中海贫血的病因  小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫,α基因缺失:  (1)静止型α地贫:缺失一个α基因组,则受控的α链的合成部分受抑制,属于α+地贫。  (2)轻型α地贫:是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。小儿地中海贫血如何预防  1.婚前检查。婚前男女双方最好做个地中海贫血筛查,避免出现两位轻度地贫患者结婚的情况,这样可以避免中间型和重型地贫患儿出生。  2.产前诊断。当夫妻双方或单方是地贫基因携带者,妻子怀孕四个月时,可以通过羊水细胞、胎儿绒毛和脐带血等来进行基因分析,若检查出胎儿患有中间型或重型地贫,则可考虑终止妊娠。